Porfyri er en sjælden sygdom, og der er ikke en, men flere slags porfyrier. De fleste er arveligt betingede, mens andre kan skyldes fx alkohol og kemikalier, fx medicin eller hormoner. Det vigtigste er at tænke på dem som en mulighed, når der opstår symptomer.
Alle mennesker producerer porfyriner. Ved porfyri er der er for mange af dem og deres forstadier, som følge af en enzymdefekt. Vi har brug for porfyriner, der sammen med jern danner hæm, der er livsvigtigt for os og blandt andet indgår i hæmoglobin – det stof i blodlegemerne, der transporterer ilt fra lungerne og ud til kroppens væv. I hvert skridt af dannelsen af hæm er der brug for et specielt enzym, og ved hver type porfyri er et specielt enzym defekt. Det er derfor, at porfyrinerne hober sig op.
Akut, intermitterende porfyri er den hyppigst forekommende porfyrisygdom i Danmark. Den er arvelig, så halvdelen af de ramtes børn vil få den. Cirka en ud af 2000 mennesker er formentlig anlægsbærere, men det er kun hver femte til tiende, der nogensinde vil få symptomer.
Det akutte anfald opstår, når der af en eller anden grund opstår for mange porfyriner og forstadier til dem. Den hyppigste grund til akutte anfald er forskellige slags medicin. Mange lægemidler kan starte et anfald, fordi porfyriramte ikke kan omsætte dem på normal måde, og
deres kroppe reagerer ved at producere for mange porfyriner. Men anfald kan også udløses af alkohol, af betændelser eller af slankekure. Rygning har vist sig at forværre anfaldene. Det er derfor klogt at spise regelmæssigt og at undgå sultekure, alkohol og tobaksrygning.
Det er vigtigt, at porfyriramte aldrig får nogen form for medicin, før det er blevet kontrolleret, at den kan bruges ved porfyri. Det gælder både lægemidler, håndkøbsmedicin, tonika, urte- og naturmedicin. P-piller har været en væsentlig grund til udvikling af akutte anfald. Anfaldene kan være milde, med fx kun dårlig tilpashed, ondt i maven og kvalme.
Hvis man skal opereres, er det vigtigt at både kirurgen og narkoselægen ved, at man har porfyri. Det bedste er altid at have en seddel i pungen eller tegnebogen med oplysninger om sygdommen.
Symptomerne ved akut porfyri er uforklarlige mavesmerter, psykiske symptomer, som angst og forstyrret opførsel, og nervesmerter eller dårlig nervefunktion i arme og ben. Under anfaldet bliver urinen mørk rødbrun, og farven bliver mere udtalt, hvis man lader urinen stå. Der kan være kvalme, opkastninger og forstoppelse. Smerterne kan være voldsomme og kræve fx morfin, hvilket kan føre til afhængighed hos nogen.
Der er ofte hurtig puls og for højt blodtryk, og når anfaldet er værst, kan der komme kramper. Der kan komme nervelammelse, som ofte først viser sig ved en svag stemme, men som kan resultere i lammelse af arme, ben og åndedrættet
Ved anfald kan man give lægemiddelstoffet hæmin (Normasang) direkte i blodet. Der er i øvrigt ingen særlig behandling af de akutte anfald udover at behandle symptomerne. Det er vigtigt, at den ramte får rigeligt af kulhydrater, evt. som særlige drikke, og derfor at behandle kvalme og opkastning effektivt. Ved svære anfald må man give de søde drikke gennem en slange til mavesækken eller druesukker direkte i blodet.
Det er vigtigt med en god forebyggelse og behandling for at nedsætte risikoen for blivende skader på både nervesystem og psyke. Med tiden kan leveren blive påvirket, så den må kontrolleres med mellemrum. Der er desværre ingen kur mod porfyri. Sygdommen viser sig oftest først efter puberteten.
Jeg har dog kendskab til to med porfyria cutanea tarda, der er blevet fri for alle symptomer ved at tage Noni juice og Marietidsel. Forklaringen kan være, at stofferne i især Noni juice (essentielle sukkerstoffer?) kan ”slukke” for det sygdomsfremkaldende gen.
Huden og porfyri
Mennesker med de sjældnere former for porfyri kan have en meget følsom hud, der let kan gå i stykker ved selv det mindste stød og kan tage lang tid at hele. Det er især sollys, der får huden til at blive skør, så det er oftest områder, der udsættes for sol, der giver problemer. Der kan komme soleksem og åbne sår, og med tiden kan huden blive tynd, mørk, arret og håret, især i ansigtet. Det er derfor vigtigt at undgå sollys og at beskytte huden så godt som muligt mod skader.
Ved den særlige porphyria cutanea tarda, der kun sjældent er arvelig, men kan skyldes alkohol, lægemidler og andre kemiske stoffer, er det også vigtigt at undgå de ting, man ved kan udløse og forværre sygdommen, selvom reaktionen på lægemidler oftest ikke er så voldsom som ved akut porfyri. Ved denne form for porfyri er der ikke akutte anfald. Der er ofte for meget jern i kroppen.
Som nævnt ovenfor kan det være værd at forsøge med Noni juice og Marietidsel.
Man kan læse mere om porfyrier og behandlingen på Internetadressen:
http://www.uq.edu.au/porphyria/PORGUIDE3.htm
hvor der også er en lang liste over medicin, som skal undgås eller bruges med varsomhed ved porfyri.
ACUTE PORPHYRIA -DIAGNOSIS:
Acute porphyria should be considered in any patient presenting with unexplained abdominal pain, mental dysfunction or peripheral neuropathy. A further clue to the diagnosis is discolouration of the urine. During an attack, the urine is a dark reddish brown and this becomes more pronounced if it is left standing. A simple bedside test can confirm the diagnosis. Quantitative studies of the different porphyrins and precursors in the urine and faeces should be performed later by a specialist laboratory to identify the particular type of acute porphyria.
Successful treatment of an acute attack of Porphyria depends largely on, early diagnosis, removal of precipitating factors, and provision of intensive supportive therapy. On first diagnosing an attack, a careful search should be made for any precipitating factors, and if possible, these should be removed. The patient’s current drug therapy should be scrutinised and a search made for any underlying infection. When appropriate, a pregnancy test should be performed.
Screening of Families
Latent cases in affected families may be diagnosed, either by measurement of porphyrins and their precursors in urine, faeces and blood, or by measurement of the activities of the enzymes of the Haem biosynthetic pathway. Where such screening is required, most Analytical Laboratories, such as our own, prefer to receive samples of urine, stool and heparinized blood. Prophylaxis is extremely important. In particular, Drugs listed in the ‘Unsafe Groupings’ in Tables 1 and 2, should be avoided. Patients should also be counselled on the dangers of alcohol, smoking and dieting.
A Preliminary Test for The Presence of Porphobilinogen in the Urine
Equal volumes of Urine and Ehrlich’s reagent (An acidic solution of p-dimethyl aminobenzaldehyde) are mixed in a tube. If the solution takes a pink colouration, this indicates the presence of porphobilinogen or urobilinogen. The presence of porphobilinogen may be confirmed by the addition of about 2 volumes of chloroform to the solution and shaking thoroughly. When the mixture is allowed to stand and separate the pink colouration should have remained in the upper aqueous layer. If it moves to the lower chloroform layer the colouration is due to urobilinogen and not porphobilinogen. When urobilinogen concentrations are high it may be necessary to repeat the extraction.